倒计时1天｜“您能治好我的孩子吗？”

 

我们都知道生病得治

医生根据病因对症下药

病体很快就能恢复健康

可并非所有疾病都能得到治疗

比如一些“罕见病”

由于病因不明根本无从治起

病患只能日复一日遭受病痛的折磨

所幸当今时代

先进科技加持下的医疗事业取得了长足进步

以往一些无法确诊的罕见病

经过精准医疗逐渐明朗

为病患送去了希望的曙光

介绍戴尔科技与TGen的故事

看科技如何打造

Real Precision Medicine

更多医疗案例讲解

峰会倒计时01天

10.25·北京国家会议中心

欢迎您的到来！

生命困局

面对罕见病和癌症的无奈

过去18年来，Basil Pais和妻子都在努力为他们的女儿寻找病因。刚出生的时候，她是一个健康的宝宝，可3个月后，问题出现了：

她的体重增加缓慢，并且得了葡萄球菌感染。随着时间推移，由于进行性的神经肌肉问题，她已经不能走路、说话，其间还经历了无数次感染和手术。更遗憾的是，医生无法弄清原因所在。

“我们与不同州的多位专家合作，但测试结果都不乐观。”Pais说道。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。由于不是普通的疑难杂症，尽管医生觉察出病人的蹊跷，却难以寻找对症的良药。

此外，癌症，作为美国第二大死因，每年造成超过59万美国人死亡，并且由于医疗水平有限，很快它就会超越心血管疾病成为美国致死率最高的病症。

面对罕见病、癌症等病患数量的激增，如何利用科技精准快速地寻找出病因，为病患实施精准治疗、减轻痛苦，成为医疗行业迫切需要解决的问题。

生命博弈

精准医疗+基因测序

近年来，随着科技的发展，各行各业发展逐步精细化，医疗领域亦是如此，精准医疗的概念逐渐深入人心。

精准医疗

利用先进的智能化数字技术(例如大数据、人工智能、物联网等)，基于医学前沿科技对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找疾病的原因和治疗的靶点，并对疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防效益。

作为下一代诊疗技术，精准医疗较传统诊疗方法有很大的技术优势。与传统诊疗手段相比，精准医疗具有精准性和便捷性，且发展潜力更大。

目前，全球精准医疗更多地集中在人类对恶性肿瘤的早期诊断和治疗上，基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗成为重要趋势。

传统的药物治疗由于没有考虑到个体基因的差异性，在用药效果上会产生很大的差异，而基因检测可以帮助医生基于基因分析选择潜在的靶向治疗药物。

TGen挑战罕见病生命依赖于数据

TGen——美国翻译基因组研究所，是一家位于亚利桑那州的非营利性医疗研究机构，在其儿童罕见疾病治疗中心，每一天都有生物信息学家、遗传学家和临床医生进行基因测序，以确诊各种罕见疾病，帮助更多人更好地生存。

TGen对精准医疗的探索为更多患者带来了更好的治疗方法。要想做到这一点，需要能够处理大量数据，即将数据移动到需要的位置，并对数据进行安全管理和智能处理。

TGen总裁兼研究主任Dr.Jeffrey Trent表示：

如果每分钟记录60个字，每天8小时，那么记录一个人类基因组需要花费50年时间，所用纸张堆起来有自由女神像那么高。但是，一次“拼写错误”就有可能导致疾病产生。

TGen知道，治疗罕见病最好的办法是利用大数据技术，建立和完善罕见病数据库，使其成为治疗罕见病的重要依据。同时，通过大数据和人工智能算法，判断哪些是正常的，哪些是有问题的，并建立多种知识库，加速精准医疗的实现。

但大数据的使用也给计算带来了压力。为了准确诊断疾病，TGen需要强大的高性能计算（HPC）系统快速运行极其复杂的算法，以分析患者多个TB（1TB=1024GB）的遗传数据和分子数据。

“单个基因组的测量就要处理多达4TB的数据，基因组测序可能需要数周才能完成。”TGen首席信息官James Lowey说，“确定我们排序的数千个基因的作用是非常困难的。”

为了有效开展工作，TGen需要一个能够提供必要服务器性能、存储容量、网络带宽和可用性的HPC集群。

计算力为精准医疗提供强大动力

精准医疗和基因测序都是数据驱动的科学，离不开对海量基因组、影像学、临床数据的分析和处理。HPC系统的强大计算能力和精准性，成为罕见病或癌症病患的生命支撑。

出于对戴尔科技集团的信任，TGen研究团队选择了戴尔易安信的HPC集群，来收集Basil Pais家族的基因测序数据，根据PYCR2基因突变对其女儿进行诊断。

此前，波士顿儿童医院的研究人员曾在美国人类遗传学杂志上发表了一篇同样病例的论文，随后TGen团队便与波士顿儿童医院开展了合作，共享生物样本，以深入了解这种罕见的疾病。

“由于对相关科学有了进一步理解，并且拥有性能强大的戴尔易安信HPC集群，我们才能够重启这方面工作，更深入分析家族的基因序列数据。”Ramsey说道，“我们最终找到了基因突变与这名儿童所患疾病的关系，当时只从两个家族发现这种疾病，由此表明它是多么地罕见。”

虽然女儿的病仍无法完全治愈，但Basil Pais觉得负担解除了：“我们等了18年才得到确诊，这对我们来说意义非凡。”他说，“即使现在还在治疗过程中，我们觉得已经迈出了第一步，迈出了让我们女儿得到所需帮助的第一步。”

很显然，TGen和波士顿儿童医院所做的工作为未来确诊更多类似疾病铺平了道路，而戴尔易安信HPC出色的计算能力，也为精准医疗的推进提供了强大动力。

为什么选择戴尔易安信？

为满足工作上的需求，TGen部署了基于戴尔易安信基因组数据分析平台的HPC群集。

该群集采用了96个戴尔易安信PowerEdge M420服务器刀片和1536个Intel®Xeon®E5-2470 v2处理器，全部插装在三个戴尔易安信PowerEdge M1000e机箱中，这样能够利用非常紧凑的占地空间为TGen提供强大功能。此外，TGen还采用了机架顶部的戴尔易安信Networking S4810交换机来支持集群组件通信。

事实上，一开始TGen并没有选择HPC。

2012年，早期的研究人员对Pais家族的基因进行了测序，不过他们没有找到导致儿童疾病的基因突变。“我们意识到需要有更多可用的数据和更好的技术来进一步推动基因测序工作。”Ramsey说道。

幸运的是，在戴尔易安信帮助下组建的基因组数据分析平台，为TGen提供了一个高度可扩展的集群，可帮助其加快分析速度，更快地创建个性化诊治方案。

利用戴尔易安信构建的系统，TGen科学家和医生可以在更短的时间内处理更多数据来更快地得出结论。从而，在未来帮助更多“Pais家庭”赢得更多生命时间。

TGen+戴尔易安信，碰撞出哪些火花？

▉ 效率获得提高。TGen研究人员利用戴尔易安信 HPC集群，开发定制化治疗方案的时间至少比以前短了一周。

现在，TGen的集群每月可以支持CPU运行100万个小时，这有助于提高研究数量和速度。

▉ 扩展性获得优化。现在，TGen的儿童罕见疾病中心可以使用戴尔易安信 HPC集群开展更多新的研究工作，并且能够更快地执行基因测序，高效处理不断增加的数据量。

戴尔易安信强大的高性能计算系统大大提高了TGen的研究速度，拓展了其研究空间，为无数生命赢得了时间，也让无数家庭重燃生命希望。

在全面推行精准医疗的道路上，TGen仍需砥砺前行，戴尔科技集团作为一家全球领先的科技公司，凭借其先进的科技水平和全方位的产品技术组合，未来定能够为TGen，乃至人类的生命事业带去无限可能。